Le prime 48-72 ore di vita del neonato sono quelle maggiormente intense, dense di accertamenti, controlli e visite. Potresti chiederti cosa viene esaminato, il perché, se il tuo bambino sentirà dolore. Di seguito illustriamo una panoramica di tutti gli screening neonatali ad oggi obbligatori e raccomandati.
Cos’è lo screening neonatale?
Lo screening neonatale è un insieme di test che ha l’obiettivo di individuare precocemente l’eventuale presenza di alcune patologie nel neonato, prima che si manifestino i sintomi. Non permette di formulare una diagnosi, ma identifica i bambini che devono essere sottoposti a ulteriori accertamenti.
Esistono più di 1.450 malattie metaboliche ereditarie, ossia patologie genetiche che alterano il modo in cui l’organismo metabolizza alcune sostanze. Lo screening ricerca quelle condizioni per le quali è possibile mettere in atto dei trattamenti che, se iniziati prima della comparsa dei sintomi, possono cambiare radicalmente il decorso clinico e migliorare la qualità di vita dei bambini interessati. Prima della dimissione chiedi al personale quali screening sono stati eseguiti e come verranno comunicati i risultati. Per maggiori informazioni puoi rivolgerti al pediatra.
È obbligatorio?
In Italia lo Screening Neonatale Esteso (SNE) è obbligatorio e gratuito per tutti i nuovi nati. Dal 2017 i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), ossia le prestazioni che il Servizio Sanitario Nazionale deve garantire, comprendono anche lo screening uditivo e quello visivo.
L’Italia dispone di uno dei programmi di screening neonatale più avanzati in Europa!
Nelle prime 48-72 ore di vita tutti i nuovi nati vengono sottoposti a una serie di controlli e screening per individuare tempestivamente eventuali patologie congenite, ossia presenti fin dalla nascita.
Gli screening a cui il tuo bambino sarà sottoposto sono:
- Visita medica
- Test del tallone
- Test dell’udito
- Test del riflesso rosso
- Pulsossimetria
Il momento di esecuzione varia a seconda del controllo. Il test del tallone, ad esempio, viene effettuato generalmente tra le 48 e le 72 ore di vita perché subito dopo la nascita potrebbero esserci ancora gli effetti del metabolismo della mamma; inoltre è importante aspettare che il bambino abbia ingerito e digerito il latte materno per individuare alterazioni nella metabolizzazione di zuccheri e proteine.
Si parte da una visita medica completa, generalmente eseguita nelle prime 24 ore dalla nascita. Il pediatra o il neonatologo valuta il peso, la lunghezza, la circonferenza cranica e controlla, tra gli altri aspetti, il sistema cardiocircolatorio, respiratorio, gastrointestinale, neurologico e muscolare. Con le manovre di Ortolani e Barlow verifica anche la stabilità delle anche; l’ecografia delle anche viene svolta invece successivamente e viene programmata secondo i protocolli regionali e gli eventuali fattori di rischio.
Proseguono poi gli screening: il test del tallone per lo Screening Neonatale Esteso, il test dell’udito, il test del riflesso rosso e, in molti punti nascita, la pulsossimetria, un esame che misura la quantità di ossigeno nel sangue, per individuare alcune cardiopatie congenite critiche.
Gli screening non devono essere confusi con le profilassi e le immunizzazioni che possono essere offerte dopo la nascita. Tra queste rientrano, secondo le indicazioni cliniche e i protocolli del punto nascita, la profilassi oftalmica e l’immunizzazione contro il Virus Respiratorio Sinciziale (VRS) con il farmaco Nirsevimab.
La profilassi oftalmica consiste nel somministrare un collirio o una pomata antibiotica negli occhi del neonato per ridurre al minimo il rischio di sviluppare infezioni oculari dopo il passaggio del bambino nel canale del parto.
Il Nirsevimab è invece un anticorpo monoclonale, cioè un anticorpo già pronto, che riduce il rischio di sviluppare forme gravi di malattia da VRS, come la bronchiolite e la polmonite, nei primi mesi di vita. In Liguria l’offerta segue le indicazioni della campagna regionale e la stagionalità del virus. La visita, gli screening previsti e le eventuali profilassi vengono effettuati nel punto nascita, prima della dimissione, secondo le condizioni del neonato e i protocolli adottati
Screening neonatale esteso, dal naso al tallone
In passato il medico utilizzava l’olfatto in maniera rudimentale, per valutare la presenza o meno di alcune patologie metaboliche, che si associano ad alterazione dell’odore del sudore e dei fluidi corporei del neonato. Alcuni esempi sono l’urina a “sciroppo d’acero” associata alla Leucinosi “all’odore di muffa” associato alla Fenilchetonuria.
Tra le malattie metaboliche più curiose esiste anche la cosiddetta sindrome del pannolino blu, una patologia metabolica rarissima caratterizzata da un difetto nell’assorbimento del triptofano, un amminoacido. Alcune sostanze derivate dalla sua trasformazione vengono eliminate con le urine e, a contatto con l’aria, possono assumere una colorazione blu.
Oggi queste malattie vengono ricercate con metodi di laboratorio grazie al test del tallone o test di Guthrie. Tra le 48 e le 72 ore di vita, poche gocce di sangue vengono prelevate dal tallone del bambino tramite una piccola puntura, e vengono depositate su uno speciale cartoncino, sul quale vengono lasciate essiccare e inviate al laboratorio di riferimento. La puntura può provocare un fastidio breve, ma dura pochi istanti.
Grazie a questo test, vengono indagate 49 malattie metaboliche ereditarie, tra le più conosciute, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria.
Il numero delle patologie ricercate può essere ampliato nel tempo e a livello regionale. In Liguria, per esempio, lo screening è stato esteso anche all’atrofia muscolare spinale (SMA) e alle immunodeficienze combinate gravi (SCID).
Non tutte le malattie metaboliche conosciute, tuttavia, rientrano nel pannello dello screening neonatale.
Un recente studio sul programma lombardo ha mostrato che, nei primi cinque anni (2016-2020) in cui è stato attivato lo screening esteso, sono stati individuati neonati affetti da 27 diverse patologie: un esempio concreto della varietà di malattie che può essere riconosciuta precocemente.
Sono due test fondamentali perché permettono di individuare precocemente alcune alterazioni dell’udito e della vista e, quando necessario, di avviare rapidamente un percorso di cura o riabilitazione.
Lo screening uditivo ricerca un’eventuale perdita dell’udito presente dalla nascita. Il test più utilizzato misura le otoemissioni acustiche: viene inserita una piccola sonda nel canale uditivo esterno del neonato e vengono emessi suoni delicati, un orecchio sano risponde a questi stimoli uditivi con un flebile eco. Il test è rapido e non doloroso.
Se il risultato non è soddisfacente, il test viene ripetuto o completato con altri esami. Questo non significa automaticamente che il bambino abbia una perdita uditiva: rumori, movimenti o la presenza temporanea di liquido nel condotto possono influenzare il risultato.
Individuare presto un problema permette di limitare il suo impatto sullo sviluppo del linguaggio e della comunicazione e garantire una precoce assistenza clinica e logopedistica al bambino.
Il test del riflesso rosso ricerca invece alcune patologie oculari, come la cataratta congenita. Il pediatra illumina l’occhio con un oftalmoscopio, uno strumento dotato di una piccola fonte luminosa, e valuta la comparsa di un riflesso rosso nel campo pupillare. In condizioni normali il riflesso è uniforme e simmetrico nei due occhi.
Il test è breve e non invasivo. Di norma viene eseguito in un ambiente poco illuminato, viene usato un collirio per dilatare la pupilla per permettere al fascio di luce di illuminare la superfice più ampia possibile dell’occhio da indagare. È fondamentale l’utilizzo di un collirio!
Lo screening indaga precocemente le patologie cardiache che potrebbero avere un forte impatto sulla salute del neonato; tali cardiopatie sono individuabili anche con l’ecografia materna, soprattutto nelle forme critiche.
Consiste nella valutazione della saturazione del bambino tramite l’utilizzo del
pulsiossimetro. Il test è semplice e indolore, ma non sostituisce l’ecografia eseguita in gravidanza né la visita del neonato e non identifica tutte le cardiopatie.
Se i valori risultano alterati, la misurazione viene ripetuta e il personale valuta eventuali ulteriori indagini, come elettrocardiogramma, ecocardiografia e raggi X.La ricerca continua a studiare nuovi metodi per rendere lo screening ancora più accurato. Alcuni biomarcatori presenti nel sangue, come NT-proBNP e IL1RL1, sono stati valutati per migliorare l’individuazione delle cardiopatie congenite critiche, ma al momento non fanno parte dello screening di routine.
Il cartoncino con le gocce di sangue viene inviato rapidamente al laboratorio di riferimento, dove il campione viene analizzato. Le modalità e i tempi di comunicazione dei risultati possono variare in base al programma regionale e al punto nascita.
In genere la famiglia viene contattata rapidamente se il risultato è dubbio o positivo, per ripetere il test o eseguire esami di conferma. Essere richiamati non significa che il bambino sia certamente malato: il risultato positivo allo screening non rappresenta una diagnosi.
Gli esami di conferma servono a distinguere i casi realmente positivi dai falsi positivi, cioè quei risultati inizialmente alterati che poi però non vengono confermati. La prematurità, le trasfusioni, l’alimentazione, le terapie o le caratteristiche del prelievo possono influenzare alcuni risultati.
La ricerca va avanti!
In Italia il pannello dello Screening Neonatale Esteso viene aggiornato in base alle nuove conoscenze scientifiche, alla disponibilità di test affidabili e alla possibilità di offrire un trattamento efficace. La ricerca sta inoltre studiando nuove malattie, in particolare le patologie lisosomiali, e nuove metodiche di analisi molecolare. I cartoncini utilizzati per il Test del tallone rappresentano una delle più grandi biobanche presenti al mondo, i dati vengono conservati, ma saranno ulteriormente utilizzati solo dopo il consenso dei genitori.
L’offerta può essere ampliata dalle Regioni o dalle Province autonome con ulteriori test e progetti pilota. Per questo gli screening eseguiti possono non essere identici in tutta Italia. In Sardegna, Sicilia, Veneto e nelle province autonome di Trento e Bolzano, zone ad elevato rischio, viene offerto gratuitamente alla nascita lo screening per il favismo come integrazione dello screening neonatale esteso.
Cari mamme e papà,
Lo screening neonatale è molto più di un semplice controllo: è uno strumento di prevenzione che permette di individuare alcune patologie prima della comparsa dei sintomi. Con test rapidi e poco invasivi è possibile avviare tempestivamente gli approfondimenti e, quando necessario, le cure che possono cambiare il decorso della malattia e la qualità di vita del bambino.
Prima della dimissione chiedi quali screening sono stati eseguiti, come riceverai i risultati e a chi dovrai rivolgerti in caso di richiamo.
A cura di Dott.ssa Giulia Canepa (1) e Dott.ssa Marianna Pianta (1) – Medici in formazione specialistica in Igiene e Medicina Preventiva – Università degli Studi di Genova
Bibliografia
https://www.salute.gov.it
https://www.iss.it
https://www.malattierare.gov.it
https://www.osservatorioscreening.it
Ministero della Salute. Screening neonatali. Aggiornamento 18 dicembre 2024. https://www.salute.gov.it/new/it/tema/salute-del-bambino-e-delladolescente/screening-neonatali/
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Istituto Superiore di Sanità. Screening neonatale esteso in Italia: organizzazione nelle Regioni e Province autonome. Rapporti ISTISAN 22/30, 2022.
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